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基因測序行業(yè)前景及趨勢分析(附報告目錄)
1、行業(yè)發(fā)展歷程
Sanger 測序法誕生以來,基因測序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展出了高通量、單分子、納米孔等測序技術(shù)。
1977 年 Sanger 發(fā)明了雙脫氧核糖核酸鏈末端終止法。自上世紀 90 年代起,大量基因測序均采用半自動化毛細管電泳 Sanger 測序法。該技術(shù)的突出優(yōu)勢是高讀長及高準確性,一次讀取 DNA 片段長度可達 1,000bp,準確性可到 99.99%。但高讀長的特點增加了測序成本,限制了測序的通量,因此應用范圍有限。目前該技術(shù)主要用于單基因病多外顯子的測序或者少量基因多位點的檢測,以及驗證二代測序中出現(xiàn)的陽性結(jié)果。雖然其他測序技術(shù)有很大的通量,但基于 Sanger原理的毛細管電泳測序仍是超高精度測序的金標準,目前其他三類測序技術(shù)的結(jié)果都必須應用 Sanger 測序技術(shù)對其結(jié)果進行認證。因此,該測序技術(shù)尚未完全被取代,是高通量、單分子及納米孔測序技術(shù)的補充,仍有很多公司應用該測序技術(shù)進行測序相關(guān)業(yè)務。
相關(guān)報告:北京普華有策信息咨詢有限公司《2020-2026年基因測序行業(yè)市場調(diào)研及前景預測報告》
第二代測序技術(shù),即高通量測序技術(shù),又名下一代測序技術(shù)(即 NextGeneration Sequencing, NGS),是目前商業(yè)應用的主流基因測序技術(shù)。高通量測序技術(shù)的核心思想是邊合成邊測序,即通過捕捉新合成的末端的標記來確定DNA 的序列。目前,行業(yè)上游所涉及的第二代測序技術(shù)的技術(shù)平臺主要還依靠美國公司 Illumina 和 Thermo Fisher 提供,其中 Illumina 憑借其超高通量和相對較長讀長的優(yōu)勢,占有超過 70%的市場份額。
單分子 DNA 測序,指通過現(xiàn)代光學、高分子、納米技術(shù)等手段來區(qū)分堿基信號差異的原理,以直接讀取序列信息的測序技術(shù)。目前單分子測序技術(shù)已開始逐漸進入商業(yè)應用領(lǐng)域,但因準確性上仍有缺陷,因此存在一定應用限制。納米孔基因測序技術(shù),通過物理方法直接對 DNA 序列進行讀取,無需事先進行生物化學預處理。納米孔測序技術(shù)與上述技術(shù)相比在成本、速度方面有著很大優(yōu)勢,但是目前還處在起步階段,從測序原理到制造工藝都存在較多問題,部分技術(shù)仍停留在理論階段。
2、競爭格局
全球基因測序行業(yè)的市場規(guī)模巨大,隨著基因測序相關(guān)技術(shù)的持續(xù)革新和應用領(lǐng)域的深入發(fā)展,行業(yè)競爭格局也在不斷演化?;驕y序的產(chǎn)業(yè)鏈上游為測序儀器、設(shè)備和試劑供應商,在二代測序領(lǐng)域,儀器與試劑主要由 Illumina、ThermoFisher 等國外廠商提供;中游為基因測序服務提供商;下游為使用者,包括醫(yī)療機構(gòu)、科研機構(gòu)、制藥公司。
基因測序服務提供商根據(jù)客戶類別的不同,主要分為兩大類,一是面向基礎(chǔ)研究的基因測序服務提供商;二是面向終端用戶的臨床、醫(yī)療類的基因檢測服務提供商,服務內(nèi)容以無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測為主,還包括藥物靶向治療檢測、遺傳缺陷基因檢測、腫瘤基因檢測、病原微生物檢測、疾病風險評估等。第一類服務提供商包括國內(nèi)的諾禾致源、百邁克以及韓國的 Macrogen 等,第二類服務提供商包括貝瑞基因、博奧生物、燃石醫(yī)學等。華大基因、安諾優(yōu)達等公司則兩種服務均有所涉及。
3、有利因素
(1)技術(shù)的提升以及測序成本的降低推動行業(yè)發(fā)展
基因測序技術(shù)在成本、通量水平和精確性上已經(jīng)達到了大規(guī)模應用的水平,推動測序行業(yè)快速增長。目前,二代測序技術(shù)憑借通量大、精度高、價格相對低廉等優(yōu)勢,已成為主流測序技術(shù)。二代測序的技術(shù)革命突破了基因測序的商業(yè)化瓶頸,使基因測序從實驗室走向商業(yè)現(xiàn)實應用。技術(shù)的不斷突破是基因測序未來蓬勃發(fā)展的基石。
另一方面,對基因測序結(jié)果進行解讀的生物信息技術(shù)的不斷發(fā)展進一步加快了基因測序行業(yè)的不斷進步。在基因測序過程中得到基因序列僅僅是第一步,下一步的工作即生物信息分析,主要包括收集、整理、檢索和分析序列中表達的基因序列與功能的信息,找出規(guī)律,因此生物信息技術(shù)是基因測序的核心環(huán)節(jié)。隨著二代測序技術(shù)產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量越來越龐大,數(shù)據(jù)解讀技術(shù)的不斷提升推動了行業(yè)的持續(xù)發(fā)展。
(2)下游應用領(lǐng)域逐步拓展,測序服務市場的空間越來越大
隨著基因測序應用范圍廣,基因測序服務企業(yè)在技術(shù)集成上將有先發(fā)優(yōu)勢。除科研服務外,基因測序可應用于腫瘤檢測、遺傳病檢測、個人基因組檢測等多方面。隨著社會各界對基因測序的關(guān)注和接受度越來越高,基因測序的應用場景也越來越廣泛。隨著下游應用端的規(guī)模不斷加大,中游測序服務商的市場蛋糕也將越來越大,龍頭企業(yè)的盈利能力將有所提高。精準醫(yī)療時代的到來以及腫瘤測序服務的高速增長將進一步推動基因測序服務行業(yè)的發(fā)展。
(3)云平臺為基因測序服務行業(yè)發(fā)展奠定基礎(chǔ)
隨著高通量測序設(shè)備的廣泛應用,基因數(shù)據(jù)量也呈指數(shù)級增長。二代基因測序技術(shù)數(shù)據(jù)分析解讀面臨著數(shù)據(jù)量大、數(shù)據(jù)處理過程復雜、對計算資源要求高的需求,而云計算提供了一種有效的解決方案,目前國內(nèi)云架構(gòu)下的平臺搭建,存儲、計算軟件開發(fā)和工作流框架正在不斷完善和發(fā)展,基因測序服務行業(yè)龍頭企業(yè)也逐漸開始布局。云平臺的出現(xiàn)解決了基因測序整個活動中最關(guān)鍵的一環(huán),為基因測序服務商的發(fā)展奠定了堅實有力的基礎(chǔ)。
4、行業(yè)發(fā)展趨勢
行業(yè)主要趨勢
(1)二代測序技術(shù)在較長時間內(nèi)仍將為主流技術(shù)
二代測序技術(shù)由于其通量大、精度高、價格相對低廉等優(yōu)勢,成為一種革命性的測序技術(shù),打開了基因測序大規(guī)模商業(yè)化的市場空間,成為目前主流測序技術(shù)。由于單分子測序技術(shù)仍面臨測序成本高和結(jié)果準確度相對較低的商業(yè)化瓶頸,而納米孔檢測技術(shù)尚處于理論階段,因此二代測序在較長時間內(nèi)仍將保持主流測序技術(shù)的地位。
(2)數(shù)據(jù)分析能力決定基因測序企業(yè)核心競爭力
隨著二代測序技術(shù)的數(shù)據(jù)產(chǎn)出量越來越大且越來越復雜,對測序結(jié)果的分析是目前基因測序行業(yè)最重要的環(huán)節(jié)。在數(shù)據(jù)分析過程中,首先需對測序儀器得出的原始序列文件進行質(zhì)量剔除、序列匹配等一系列分析的基礎(chǔ)工作,其后通過測序數(shù)據(jù)與數(shù)據(jù)庫的對比,將原始數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換為可讀的基因及基因變異信息,再經(jīng)過專業(yè)解讀將基因信息轉(zhuǎn)變?yōu)樽罱K能被大眾理解的醫(yī)學知識,提供健康、醫(yī)療指導,不同環(huán)節(jié)涉及到計算機、生物、醫(yī)學等多領(lǐng)域的復合性專業(yè)知識,需要較長時間的經(jīng)驗積累,體現(xiàn)了基因測序企業(yè)的核心競爭力。
(3)測序服務規(guī)模效應強,未來將以集中化外包為主要模式
基因測序儀器平臺價格昂貴、技術(shù)發(fā)展較快、運維成本高、通量大、操作專業(yè)的特點,使得基因測序的規(guī)?;^強,在測序量不飽和的情況下,購買設(shè)備和測序的成本都很高,科研機構(gòu)、醫(yī)療機構(gòu)等購買測序儀自行測序不具有經(jīng)濟性,因此將測序服務外包給第三方測序服務提供商系最優(yōu)選擇。
在這一模式下,測序服務行業(yè)將不斷向中心化發(fā)展,呈現(xiàn)逐步集中的格局,大型測序服務商的業(yè)務市場占有率將不斷攀升。
(4)基因測序臨床應用發(fā)展空間廣闊
目前高通量測序技術(shù)的臨床應用主要為 NIPT、遺傳病診斷、植入前胚胎遺傳學診斷和腫瘤診斷與治療四個專業(yè)方向。目前 NIPT 市場已較為成熟,市場正從 NIPT 向腫瘤、遺傳病診斷、心腦血管等方面過渡。雖然基因測序在臨床應用上的規(guī)模還不大,但是目前由于臨床證據(jù)不斷增加、患者和醫(yī)生認可程度的不斷加強、測序技術(shù)及生物信息分析技術(shù)的不斷提高、行業(yè)逐步規(guī)范和標準不斷完善,基因測序在臨床應用方面增長迅速。