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基因測序行業(yè)前景及趨勢分析（附報告目錄）

1、行業(yè)發(fā)展歷程

 Sanger 測序法誕生以來，基因測序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展出了高通量、單分子、納米孔等測序技術(shù)。

1977 年 Sanger 發(fā)明了雙脫氧核糖核酸鏈末端終止法。自上世紀 90 年代起，大量基因測序均采用半自動化毛細管電泳 Sanger 測序法。該技術(shù)的突出優(yōu)勢是高讀長及高準確性，一次讀取 DNA 片段長度可達 1,000bp，準確性可到 99.99%。但高讀長的特點增加了測序成本，限制了測序的通量，因此應(yīng)用范圍有限。目前該技術(shù)主要用于單基因病多外顯子的測序或者少量基因多位點的檢測，以及驗證二代測序中出現(xiàn)的陽性結(jié)果。雖然其他測序技術(shù)有很大的通量，但基于 Sanger原理的毛細管電泳測序仍是超高精度測序的金標準，目前其他三類測序技術(shù)的結(jié)果都必須應(yīng)用 Sanger 測序技術(shù)對其結(jié)果進行認證。因此，該測序技術(shù)尚未完全被取代，是高通量、單分子及納米孔測序技術(shù)的補充，仍有很多公司應(yīng)用該測序技術(shù)進行測序相關(guān)業(yè)務(wù)。

相關(guān)報告：北京普華有策信息咨詢有限公司《2020-2026年基因測序行業(yè)市場調(diào)研及前景預(yù)測報告》

第二代測序技術(shù)，即高通量測序技術(shù)，又名下一代測序技術(shù)（即 NextGeneration Sequencing, NGS），是目前商業(yè)應(yīng)用的主流基因測序技術(shù)。高通量測序技術(shù)的核心思想是邊合成邊測序，即通過捕捉新合成的末端的標記來確定DNA 的序列。目前，行業(yè)上游所涉及的第二代測序技術(shù)的技術(shù)平臺主要還依靠美國公司 Illumina 和 Thermo Fisher 提供，其中 Illumina 憑借其超高通量和相對較長讀長的優(yōu)勢，占有超過 70%的市場份額。

單分子 DNA 測序，指通過現(xiàn)代光學(xué)、高分子、納米技術(shù)等手段來區(qū)分堿基信號差異的原理，以直接讀取序列信息的測序技術(shù)。目前單分子測序技術(shù)已開始逐漸進入商業(yè)應(yīng)用領(lǐng)域，但因準確性上仍有缺陷，因此存在一定應(yīng)用限制。納米孔基因測序技術(shù)，通過物理方法直接對 DNA 序列進行讀取，無需事先進行生物化學(xué)預(yù)處理。納米孔測序技術(shù)與上述技術(shù)相比在成本、速度方面有著很大優(yōu)勢，但是目前還處在起步階段，從測序原理到制造工藝都存在較多問題，部分技術(shù)仍停留在理論階段。

2、競爭格局

全球基因測序行業(yè)的市場規(guī)模巨大，隨著基因測序相關(guān)技術(shù)的持續(xù)革新和應(yīng)用領(lǐng)域的深入發(fā)展，行業(yè)競爭格局也在不斷演化。基因測序的產(chǎn)業(yè)鏈上游為測序儀器、設(shè)備和試劑供應(yīng)商，在二代測序領(lǐng)域，儀器與試劑主要由 Illumina、ThermoFisher 等國外廠商提供；中游為基因測序服務(wù)提供商；下游為使用者，包括醫(yī)療機構(gòu)、科研機構(gòu)、制藥公司。

基因測序服務(wù)提供商根據(jù)客戶類別的不同，主要分為兩大類，一是面向基礎(chǔ)研究的基因測序服務(wù)提供商；二是面向終端用戶的臨床、醫(yī)療類的基因檢測服務(wù)提供商，服務(wù)內(nèi)容以無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測為主，還包括藥物靶向治療檢測、遺傳缺陷基因檢測、腫瘤基因檢測、病原微生物檢測、疾病風險評估等。第一類服務(wù)提供商包括國內(nèi)的諾禾致源、百邁克以及韓國的 Macrogen 等，第二類服務(wù)提供商包括貝瑞基因、博奧生物、燃石醫(yī)學(xué)等。華大基因、安諾優(yōu)達等公司則兩種服務(wù)均有所涉及。

3、有利因素

（1）技術(shù)的提升以及測序成本的降低推動行業(yè)發(fā)展

基因測序技術(shù)在成本、通量水平和精確性上已經(jīng)達到了大規(guī)模應(yīng)用的水平，推動測序行業(yè)快速增長。目前，二代測序技術(shù)憑借通量大、精度高、價格相對低廉等優(yōu)勢，已成為主流測序技術(shù)。二代測序的技術(shù)革命突破了基因測序的商業(yè)化瓶頸，使基因測序從實驗室走向商業(yè)現(xiàn)實應(yīng)用。技術(shù)的不斷突破是基因測序未來蓬勃發(fā)展的基石。

另一方面，對基因測序結(jié)果進行解讀的生物信息技術(shù)的不斷發(fā)展進一步加快了基因測序行業(yè)的不斷進步。在基因測序過程中得到基因序列僅僅是第一步，下一步的工作即生物信息分析，主要包括收集、整理、檢索和分析序列中表達的基因序列與功能的信息，找出規(guī)律，因此生物信息技術(shù)是基因測序的核心環(huán)節(jié)。隨著二代測序技術(shù)產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量越來越龐大，數(shù)據(jù)解讀技術(shù)的不斷提升推動了行業(yè)的持續(xù)發(fā)展。

（2）下游應(yīng)用領(lǐng)域逐步拓展，測序服務(wù)市場的空間越來越大

隨著基因測序應(yīng)用范圍廣，基因測序服務(wù)企業(yè)在技術(shù)集成上將有先發(fā)優(yōu)勢。除科研服務(wù)外，基因測序可應(yīng)用于腫瘤檢測、遺傳病檢測、個人基因組檢測等多方面。隨著社會各界對基因測序的關(guān)注和接受度越來越高，基因測序的應(yīng)用場景也越來越廣泛。隨著下游應(yīng)用端的規(guī)模不斷加大，中游測序服務(wù)商的市場蛋糕也將越來越大，龍頭企業(yè)的盈利能力將有所提高。精準醫(yī)療時代的到來以及腫瘤測序服務(wù)的高速增長將進一步推動基因測序服務(wù)行業(yè)的發(fā)展。

（3）云平臺為基因測序服務(wù)行業(yè)發(fā)展奠定基礎(chǔ)

隨著高通量測序設(shè)備的廣泛應(yīng)用，基因數(shù)據(jù)量也呈指數(shù)級增長。二代基因測序技術(shù)數(shù)據(jù)分析解讀面臨著數(shù)據(jù)量大、數(shù)據(jù)處理過程復(fù)雜、對計算資源要求高的需求，而云計算提供了一種有效的解決方案，目前國內(nèi)云架構(gòu)下的平臺搭建，存儲、計算軟件開發(fā)和工作流框架正在不斷完善和發(fā)展，基因測序服務(wù)行業(yè)龍頭企業(yè)也逐漸開始布局。云平臺的出現(xiàn)解決了基因測序整個活動中最關(guān)鍵的一環(huán)，為基因測序服務(wù)商的發(fā)展奠定了堅實有力的基礎(chǔ)。

4、行業(yè)發(fā)展趨勢

行業(yè)主要趨勢

（1）二代測序技術(shù)在較長時間內(nèi)仍將為主流技術(shù)

二代測序技術(shù)由于其通量大、精度高、價格相對低廉等優(yōu)勢，成為一種革命性的測序技術(shù)，打開了基因測序大規(guī)模商業(yè)化的市場空間，成為目前主流測序技術(shù)。由于單分子測序技術(shù)仍面臨測序成本高和結(jié)果準確度相對較低的商業(yè)化瓶頸，而納米孔檢測技術(shù)尚處于理論階段，因此二代測序在較長時間內(nèi)仍將保持主流測序技術(shù)的地位。

（2）數(shù)據(jù)分析能力決定基因測序企業(yè)核心競爭力

隨著二代測序技術(shù)的數(shù)據(jù)產(chǎn)出量越來越大且越來越復(fù)雜，對測序結(jié)果的分析是目前基因測序行業(yè)最重要的環(huán)節(jié)。在數(shù)據(jù)分析過程中，首先需對測序儀器得出的原始序列文件進行質(zhì)量剔除、序列匹配等一系列分析的基礎(chǔ)工作，其后通過測序數(shù)據(jù)與數(shù)據(jù)庫的對比，將原始數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換為可讀的基因及基因變異信息，再經(jīng)過專業(yè)解讀將基因信息轉(zhuǎn)變?yōu)樽罱K能被大眾理解的醫(yī)學(xué)知識，提供健康、醫(yī)療指導(dǎo)，不同環(huán)節(jié)涉及到計算機、生物、醫(yī)學(xué)等多領(lǐng)域的復(fù)合性專業(yè)知識，需要較長時間的經(jīng)驗積累，體現(xiàn)了基因測序企業(yè)的核心競爭力。

（3）測序服務(wù)規(guī)模效應(yīng)強，未來將以集中化外包為主要模式

基因測序儀器平臺價格昂貴、技術(shù)發(fā)展較快、運維成本高、通量大、操作專業(yè)的特點，使得基因測序的規(guī)?；?yīng)較強，在測序量不飽和的情況下，購買設(shè)備和測序的成本都很高，科研機構(gòu)、醫(yī)療機構(gòu)等購買測序儀自行測序不具有經(jīng)濟性，因此將測序服務(wù)外包給第三方測序服務(wù)提供商系最優(yōu)選擇。

在這一模式下，測序服務(wù)行業(yè)將不斷向中心化發(fā)展，呈現(xiàn)逐步集中的格局，大型測序服務(wù)商的業(yè)務(wù)市場占有率將不斷攀升。

（4）基因測序臨床應(yīng)用發(fā)展空間廣闊

目前高通量測序技術(shù)的臨床應(yīng)用主要為 NIPT、遺傳病診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷和腫瘤診斷與治療四個專業(yè)方向。目前 NIPT 市場已較為成熟，市場正從 NIPT 向腫瘤、遺傳病診斷、心腦血管等方面過渡。雖然基因測序在臨床應(yīng)用上的規(guī)模還不大，但是目前由于臨床證據(jù)不斷增加、患者和醫(yī)生認可程度的不斷加強、測序技術(shù)及生物信息分析技術(shù)的不斷提高、行業(yè)逐步規(guī)范和標準不斷完善，基因測序在臨床應(yīng)用方面增長迅速。

目錄

第1章：中國基因測序行業(yè)發(fā)展背景

1.1 基因測序相關(guān)概述

1.1.1 基因相關(guān)概念

1.1.2 基因測序行業(yè)定義

1.1.3 基因測序技術(shù)特點

1.1.4 基因測序應(yīng)用領(lǐng)域

1.2 基因測序技術(shù)對比分析

1.2.1 測序技術(shù)評價指標

1.2.2 測序技術(shù)發(fā)展歷程

1.2.3 四代測序技術(shù)對比

1.3 基因測序行業(yè)基本特點

1.3.1 基因測序行業(yè)發(fā)展歷程

1.3.2 基因測序行業(yè)生命周期

（1）基因測序技術(shù)生命周期

（2）基因測序應(yīng)用產(chǎn)品生命周期

1.3.3 基因測序行業(yè)發(fā)展意義

1.4 基因測序市場環(huán)境分析

1.4.1 基因測序行業(yè)經(jīng)濟環(huán)境分析

（1）GDP增長分析

（2）固定資產(chǎn)投資分析

（3）居民收入增長情況分析

（4）居民醫(yī)療保健支出分析

（5）宏觀經(jīng)濟對行業(yè)的影響分析

1.4.2 基因測序行業(yè)政策環(huán)境分析

（1）基因測序行業(yè)監(jiān)管體制

（2）基因測序行業(yè)相關(guān)政策

（3）基因測序行業(yè)發(fā)展規(guī)劃

（4）政策環(huán)境對行業(yè)的影響分析

1.4.3 基因測序行業(yè)社會環(huán)境分析

（1）人口增長及結(jié)構(gòu)變化

1）人口增長情況

2）老齡化變化情況

3）城鎮(zhèn)率變化情況

（2）居民疾病患病率情況

（3）社會環(huán)境對行業(yè)的影響分析

1.4.4 基因測序行業(yè)技術(shù)環(huán)境分析

（1）基因測序成本消減

（2）無創(chuàng)癌癥檢測技術(shù)突破

（3）基因測序技術(shù)發(fā)展趨勢

第2章：基因測序產(chǎn)業(yè)鏈市場前景分析

2.1 基因測序行業(yè)產(chǎn)業(yè)鏈介紹

2.1.1 基因測序行業(yè)產(chǎn)業(yè)鏈簡介

2.1.2 基因測序產(chǎn)業(yè)鏈價值分析

2.2 基因測序上游市場前景分析

2.2.1 基因測序儀器

（1）基因測序儀市場規(guī)模

（2）基因測序儀競爭格局

（3）基因測序儀未來趨勢

2.2.2 測序耗材試劑

（1）測序耗材試劑市場規(guī)模

（2）測序耗材試劑競爭格局

（3）測序耗材試劑未來趨勢

2.2.3 上游對基因測序行業(yè)的影響分析

2.3 基因測序中游市場前景分析

2.3.1 基因測序服務(wù)

（1）基因測序服務(wù)市場規(guī)模

（2）基因測序服務(wù)競爭格局

（3）基因測序服務(wù)未來趨勢

2.3.2 測序數(shù)據(jù)分析

（1）測序數(shù)據(jù)分析市場規(guī)模

（2）測序數(shù)據(jù)分析競爭格局

（3）測序數(shù)據(jù)分析瓶頸原因

（4）測序數(shù)據(jù)分析未來趨勢

2.4 基因測序下游市場前景分析

2.4.1 科研機構(gòu)和政府

（1）客戶對象和應(yīng)用領(lǐng)域分析

（2）科研機構(gòu)和政府需求前景分析

2.4.2 農(nóng)化、能源行業(yè)

（1）客戶對象和應(yīng)用領(lǐng)域分析

（2）行業(yè)應(yīng)用需求前景分析

2.4.3 醫(yī)院和診斷實驗室

（1）客戶對象和應(yīng)用領(lǐng)域分析

（2）醫(yī)院和診斷實驗室需求前景分析

2.4.4 生物制藥企業(yè)

（1）客戶對象和應(yīng)用領(lǐng)域分析

（2）生物制藥需求前景分析

第3章：全球基因測序發(fā)展前景及經(jīng)驗借鑒

3.1 全球基因測序市場發(fā)展概況

3.1.1 全球基因測序市場規(guī)模

3.1.2 全球基因測序市場分布

（1）基因測序應(yīng)用市場分布

（2）基因測序區(qū)域市場分布

3.1.3 全球基因測序競爭格局

3.1.4 全球基因測序主要特點

3.2 主要國家基因測序市場分析

3.2.1 美國基因測序市場分析

（1）美國基因測序地位分析

（2）美國基因測序主要企業(yè)

（3）美國基因測序市場分布

（4）美國基因測序發(fā)展動向

3.2.2 英國基因測序市場分析

（1）英國基因測序地位分析

（2）英國基因測序主要企業(yè)

（3）英國基因測序市場分布

（4）英國基因測序發(fā)展動向

3.2.3 法國基因測序市場分析

（1）法國基因測序地位分析

（2）法國基因測序主要企業(yè)

（3）法國基因測序市場分布

（4）法國基因測序發(fā)展動向

3.2.4 德國基因測序市場分析

（1）德國基因測序地位分析

（2）德國基因測序市場分布

（3）德國基因測序發(fā)展動向

3.2.5 瑞士基因測序市場分析

（1）瑞士基因測序地位分析

（2）瑞士基因測序主要企業(yè)

（3）瑞士基因測序市場分布

3.2.6 日本基因測序市場分析

（1）日本基因測序地位分析

（2）日本基因測序主要企業(yè)

（3）日本基因測序市場分布

（4）日本基因測序發(fā)展動向

3.2.7 印度基因測序市場分析

（1）印度基因測序地位分析

（2）印度基因測序主要企業(yè)

（3）印度基因測序市場分布

（4）印度基因測序發(fā)展動向

3.3 全球基因測序市場前景預(yù)測

3.3.1 全球基因測序發(fā)展趨勢

3.3.2 全球基因測序前景預(yù)測

第4章：中國基因測序發(fā)展現(xiàn)狀及前景預(yù)測

4.1 中國基因測序市場發(fā)展概況

4.1.1 中國基因測序發(fā)展概況分析

4.1.2 中國基因測序市場規(guī)模分析

4.1.3 中國基因測序市場應(yīng)用分布

4.1.4 中國基因測序行業(yè)經(jīng)營模式

4.2 中國基因測序行業(yè)競爭情況

4.2.1 基因測序行業(yè)競爭格局

（1）行業(yè)市場總體競爭格局

（2）行業(yè)細分領(lǐng)域競爭格局

4.2.2 基因測序行業(yè)五力分析

（1）行業(yè)上游議價能力分析

（2）行業(yè)下游議價能力分析

（3）行業(yè)潛在進入者分析

（4）行業(yè)現(xiàn)有競爭者分析

（5）行業(yè)替代品威脅分析

4.3 中國基因測序產(chǎn)業(yè)帶分布情況

4.4 中國基因測序影響因素分析

4.4.1 基因測序行業(yè)發(fā)展有利因素分析

4.4.2 基因測序行業(yè)發(fā)展不利因素分析

4.5 中國基因測序市場前景

4.5.1 中國基因測序發(fā)展趨勢

4.5.2 中國基因測序前景預(yù)測

第5章：基因測序主要應(yīng)用市場及前景預(yù)測

5.1 無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序市場需求及前景預(yù)測

5.1.1 基因測序在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的應(yīng)用

（1）基因測序在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的應(yīng)用原理

（2）無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)優(yōu)勢

5.1.2 無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序政策進展

5.1.3 無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序市場需求

（1）高齡高危產(chǎn)婦激增

（2）“單獨二孩”政策的影響

5.1.4 無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序應(yīng)用現(xiàn)狀

5.1.5 無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序競爭分析

5.1.6 無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序前景預(yù)測

5.2 腫瘤基因測序市場需求及前景預(yù)測

5.2.1 基因測序在腫瘤篩查的應(yīng)用

（1）基因測序在腫瘤篩查的應(yīng)用原理

（2）腫瘤基因測序技術(shù)優(yōu)勢

5.2.2 腫瘤基因測序政策進展

5.2.3 腫瘤基因測序市場需求

（1）癌癥病例“野蠻生長”

1）全球癌癥患者增長情況

2）中國癌癥患者增長情況

（2）癌癥生存率需引起重視

5.2.4 腫瘤基因測序應(yīng)用現(xiàn)狀

5.2.5 腫瘤基因測序競爭分析

5.2.6 腫瘤基因測序前景預(yù)測

（1）癌癥治療領(lǐng)域前景預(yù)測

（2）癌癥預(yù)防領(lǐng)域前景預(yù)測

5.3 輔助生殖基因測序市場需求及前景預(yù)測

5.3.1 基因測序在輔助生殖的應(yīng)用原理

5.3.2 輔助生殖基因測序需求分析

（1）我國居民不孕不育率攀升

（2）PGS/PGD可降低自發(fā)性流產(chǎn) 提高懷孕率

5.3.3 輔助生殖基因測序應(yīng)用現(xiàn)狀

5.3.4 輔助生殖基因測序前景預(yù)測

5.4 遺傳病診斷基因測序市場需求及前景預(yù)測

5.4.1 遺傳病診斷基因測序需求分析

5.4.2 遺傳病診斷基因測序應(yīng)用現(xiàn)狀

5.4.3 遺傳病診斷基因測序案例分析

5.4.4 遺傳病診斷基因測序發(fā)展建議

第6章：中國基因測序服務(wù)商業(yè)模式分析

6.1 基因測序商業(yè)模式類型分析

6.1.1 產(chǎn)品為主導(dǎo)的商業(yè)模式

6.1.2 技術(shù)為主導(dǎo)的商業(yè)模式

6.1.3 信息為主導(dǎo)的商業(yè)模式

6.1.4 服務(wù)為主導(dǎo)的商業(yè)模式

6.2 基因測序服務(wù)商業(yè)模式分析

6.2.1 美國CLIA認證下的測序服務(wù)

6.2.2 國內(nèi)測序服務(wù)商業(yè)模式分析

（1）研發(fā)階段

（2）采購階段

（3）交付能力

（4）銷售模式

6.3 基因測序臨床試點模式分析

6.3.1 基因測序臨床試點政策進展

6.3.2 基因測序臨床試點路徑分析

6.3.3 基因測序臨床試點前景預(yù)測

6.4 第三方基因測序直營模式分析

6.4.1 第三方檢測與醫(yī)院投放并行

6.4.2 第三方檢測企業(yè)競爭分析

6.4.3 第三方檢測模式前景預(yù)測

第7章：中國基因測序行業(yè)領(lǐng)先企業(yè)分析

7.1 上市公司在基因測序行業(yè)的布局

7.1.1 A公司

（1）企業(yè)發(fā)展簡況分析

（2）企業(yè)經(jīng)營情況分析

（3）企業(yè)主營業(yè)務(wù)分析

（4）企業(yè)在基因測試的布局

7.1.2 B公司

（1）企業(yè)發(fā)展簡況分析

（2）企業(yè)經(jīng)營情況分析

（3）企業(yè)主營業(yè)務(wù)分析

（4）企業(yè)在基因測試的布局

7.1.3 C公司

（1）企業(yè)發(fā)展簡況分析

（2）企業(yè)經(jīng)營情況分析

（3）企業(yè)主營業(yè)務(wù)分析

（4）企業(yè)在基因測試的布局

7.2 基因測序領(lǐng)先企業(yè)市場發(fā)展分析

7.2.1 A公司

（1）企業(yè)發(fā)展簡況分析

（2）企業(yè)經(jīng)營情況分析

（3）企業(yè)主營業(yè)務(wù)分析

（4）企業(yè)客戶質(zhì)量分析

7.2.2 B公司

（1）企業(yè)發(fā)展簡況分析

（2）企業(yè)經(jīng)營情況分析

（3）企業(yè)主營業(yè)務(wù)分析

（4）企業(yè)客戶質(zhì)量分析

7.2.3 C公司

（1）企業(yè)發(fā)展簡況分析

（2）企業(yè)經(jīng)營情況分析

（3）企業(yè)主營業(yè)務(wù)分析

（4）企業(yè)技術(shù)服務(wù)平臺

第8章：中國基因測序投融資現(xiàn)狀與建議

8.1 基因測序行業(yè)投資特性分析

8.1.1 基因測序行業(yè)投資壁壘分析

（1）政策壁壘

（2）資金壁壘

（3）技術(shù)和專利壁壘

8.1.2 基因測序行業(yè)投資風險分析

（1）行業(yè)政策風險

（2）行業(yè)技術(shù)風險

（3）技術(shù)市場風險

（4）其他風險

8.2 中國基因測序行業(yè)投融資現(xiàn)狀分析

8.3 基因測序行業(yè)投資機會分析

8.4 基因測序企業(yè)投資建議